GENETICA MEDICA

Ambulatorio: inquadramento diagnostico (pazienti pediatrici e pazienti adulti): inquadramento diagnostico post-natale e follow-up di pazienti con malattie genetiche rare, ritardo dello sviluppo psicomotorio/disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, dismorfismi, malformazioni congenite, epilessia, inviati dagli specialisti interni all’ospedale.
Ambulatorio di Genetica Clinica: offre un servizio di consulenza e visita a tutti i pazienti esterni che ne hanno necessità. Una volta in possesso di prescrizione medica di Prima Visita Genetica (cod. 89.7B.1) è possibile prenotare attraverso il CUP regionale ( numero verde telefonico 800.638.638).
Ambulatorio di Oncogenetica per valutazione del rischio eredo-familiare: tutti i pazienti che lo desiderano potranno compilare il questionario di familiarità qui allegato ed inviarlo completo in ogni sua parte all’indirizzo genetica.oncologica@asst-santipaolocarlo.it. Sarà nostra cura contattare i pazienti per concordare una prima visita genetica (per la quale sarà necessaria prescrizione medica di Prima Visita Genetica - cod. 89.7B.1) nella quale si commenterà la valutazione della storia personale e/o familiare e nel caso vi siano le indicazioni si discuterà la possibilità di eventuali approfondimenti di natura genetica.
Ambulatorio genetica prenatale e preconcezionale: offre un servizio di consulenza e visita per casi complessi afferenti dall’ambulatorio di Diagnosi Prenatale e dal centro PMA dell’Ospedale San Paolo e San Carlo

I referti degli esami riguardanti condizioni genetiche vengono consegnati direttamente al medico richiedente. Per la lettura dell’esito il paziente deve riferirsi direttamente allo specialista prescrittore.

La prima visita di Genetica Medica può essere richiesta dal Medico di Medicina Generale, dai Medici Specialisti in Genetica Medica o da Medici Specialisti di branca inserendo sull’impegnativa il codice del Nomenclatore regionale 89.7B.1.

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Come richiedere un test genetico:
 L’elenco completo delle prestazioni di Laboratorio erogate dalla Struttura di Genetica Medica, con i relativi codici del Nomenclatore Tariffario Regionale e la tipologia di materiale biologico è scaricabile dall’elenco dei documenti. Tutte le prestazioni di laboratorio contenute nell’elenco possono essere richieste da parte di Medici Specialisti in Genetica Medica o da Medici Specialisti di branca.
Ogni campione deve essere sempre accompagnato da:

1. Impegnativa/e del medico specialista con indicazione del quesito diagnostico ed eventuali esenzioni del paziente (pazienti esterni non ricoverati presso altre strutture);
2. Consenso informato e informative sotto elencate specifiche per la richiesta;
3. Modulo richiesta esame di Genetica Medica.

In assenza della documentazione sopra indicata e correttamente compilata, il Laboratorio non eseguirà il test richiesto.

1. Compilazione impegnativa: Si raccomanda di specificare nel campo “quesito diagnostico” dell’impegnativa la descrizione dell’esame che si intende richiedere (come indicato nell’elenco prestazioni eseguibili), senza questa informazione il laboratorio è impossibilitato a proseguire; ad esempio, in caso di ricerca di una mutazione specifica (come una mutazione familiare nota), si prega di specificare la mutazione esatta da analizzare;
2. Compilazione consenso informato: il consenso informato va compilato con il paziente in tutti i campi. In particolare, indicare sempre il test genetico proposto e il recapito e-mail e telefonico del Medico richiedente*.

Insieme al consenso informato vanno sempre allegate (firmate dal medico e dal paziente) l' informativa al trattamento dati genetici (scaricabile qui) e le informative relative alla tipologia di test genetico richiesto (presenti in "Documenti scaricabili"), ovvero:

• INFORMATIVA CARIOTIPO in caso di richiesta analisi di cariotipo;
• INFORMATIVA ARRAY in caso di richiesta analisi CGH-array;  
• INFORMATIVA FISH in caso di richiesta analisi FISH;
• INFORMATIVA SEQUENZIAMENTO DEL DNA in caso di richiesta analisi RT-PCR per polimorfismi, sequenziamento del DNA mediante metodo Sanger, sequenziamento NGS;
• INFORMATIVA MLPA in caso di richiesta analisi MLPA.

*in caso di medici esterni all’ASST Santi Paolo e Carlo; questa informazione è essenziale all’invio del referto, in quanto è consegnato al momento della consulenza post-test a carico del medico richiedente.

3. Compilazione modulo richiesta esame di Genetica Medica

Il modulo richiesta esame di Genetica Medica è un modulo che il medico richiedente deve compilare e contiene le informazioni necessarie all’esecuzione del test, il tipo di prestazioni e il quesito diagnostico. Va consegnato insieme alla documentazione descritta. Per ogni necessità, dubbio o informazione aggiuntiva, si consiglia di contattare telefonicamente o via mail la Struttura Complessa Genetica Medica ai recapiti riportati nell'area Contatti. 

Consegna del referto
Al termine del percorso di diagnosi di Laboratorio viene emesso un referto. La consegna dei referti, in caso di medici non afferenti all’ASST Santi Paolo e Carlo, avviene esclusivamente mediante invio del referto tramite posta elettronica criptata al medico richiedente (il referto criptato sarà inviato via mail e sarà leggibile solo usando la password comunicata al medico). 

Per le istruzioni dettagliate sulla consegna dei referti e le informative, è necessario consultare la sezione allegati del documento.

Si prega perciò di indicare l’indirizzo e-mail e un numero di cellulare da utilizzare nel modulo di richiesta dell’esame di Genetica Medica e nel consenso informato (in caso lasciare anche indirizzo PEC).

Per qualsiasi informazione aggiuntiva o consulto necessario pre- e post- analisi genetica, il medico richiedente può contattare telefonicamente o via mail la Struttura di Genetica Medica ai recapiti riportati nell'area Contatti.

Documenti scaricabili:

ANNO 2025 

Chetta M, Tarsitano M, Bukvic N, Fontana L, Miozzo MR. Lost in .*VCF Translation. From Data Fragmentation to Precision Genomics: Technical, Ethical, and Interpretive Challenges in the Post-Sequencing Era. J Pers Med. 2025 Aug 20;15(8):390. doi: 10.3390/jpm15080390. PMID: 40863452; PMCID: PMC12387928. 

Lorenzini D, Gaudioso G, Scardoni A, Blandi L, Del Gobbo A, Rafaniello Raviele P, Ferrero S, Veronese SM, Lauricella C, Pagni F, Seminati D, Miozzo M, Pesenti C, Gianelli U, Buiatiotis S, Fumagalli C, Guerini Rocco E, Rappa A, Barberis M, Fusco N, Ranghiero A, La Rosa S, Sessa F, Furlan D, Sahnane N, Patriarca C, Cangi MG, Lume A, Doglioni C, Ponzoni M, Vermi W, Novali M, Paulli M, Boveri E, Terracciano L, Uccella S, Destro A, Tamborini E, Perrone F, Pasotti F, Agustoni F, De Braud F, Grossi F, Siena S, Curigliano G, Buoro S, Pruneri G. Biomarker testing implementation for molecularly targeted therapy in non-small cell lung cancer patients. Tumori. 2025 Aug;111(4):293-301. doi: 10.1177/03008916251341996. Epub 2025 Jul 10. PMID: 40637305; PMCID: PMC12314203. 

Ciceri P, Artioli L, Molinaro M, Falleni M, Tosi D, Martinelli C, Santo N, Rondinone O, Miozzo M, Bianchi P, Gianelli U, Fontana L, Cozzolino M. High-phosphate causes endothelial extracellular matrix calcification by inducing endothelial cell mesenchymal transition and osteoblastic differentiation. Am J Physiol Renal Physiol. 2025 Jun 1;328(6):F861-F875. doi: 10.1152/ajprenal.00015.2025. Epub 2025 May 6. PMID: 40327648. 

Guarnaccia L, Begani L, Pileggi S, Pluderi M, Borsa S, Fanizzi C, Rizzaro MD, Fiore G, Fontana L, Campanella R, Cordiglieri C, Gaudino C, Alotta GA, Miozzo M, Garzia E, Barilla E, Fassina L, Riboni L, Locatelli M, Marfia G, Navone SE. In Vitro Validation of Pulsed Electromagnetic Field (PEMF) as an Effective Countermeasure Against Inflammatory-Mediated Intervertebral Disc Degeneration. JOR Spine. 2025 May 19;8(2):e70077. doi: 10.1002/jsp2.70077. PMID: 40391205; PMCID: PMC12086804. 

Moschella A, Mourou S, Perfler S, Zoroddu E, Bezzini D, Soru D, Trignano C, Miozzo M, Squassina A, Cecchin E, Floris M. Pharmacogenetic Information on Drug Labels of the Italian Agency of Medicines (AIFA): Actionability and Comparison Across Other Regulatory Agencies. Clin Transl Sci. 2025 Feb;18(2):e70138. doi: 10.1111/cts.70138. PMID: 39910906; PMCID: PMC11799589. 

ANNO 2024 

Moresco G, Rondinone O, Mauri A, Gorgoglione R, Graziani DMG, Dziuback M, Miozzo MR, Sirchia SM, Pietrogrande L, Peron A, Fontana L. A novel frameshift TBX4 variant in a family with ischio-coxo-podo-patellar syndrome and variable severity. Genes Genomics. 2025 Mar;47(3):341-349. doi: 10.1007/s13258-024-01589-5. Epub 2024 Oct 28. Erratum in: Genes Genomics. 2025 Jan 27. doi: 10.1007/s13258-024-01603-w. PMID: 39467966; PMCID: PMC11906559. 

Guarnaccia L, Navone SE, Begani L, Barilla E, Garzia E, Campanella R, Miozzo M, Fontana L, Alotta G, Cordiglieri C, Gaudino C, Schisano L, Ampollini A, Riboni L, Locatelli M, Marfia G. Testing calpain inhibition in tumor endothelial cells: novel targetable biomarkers against glioblastoma malignancy. Front Oncol. 2024 Aug 2;14:1355202. doi: 10.3389/fonc.2024.1355202. PMID: 39156707; PMCID: PMC11327812. 

Floris M, Moschella A, Alcalay M, Montella A, Tirelli M, Fontana L, Idda ML; Pharmacogenomics Working Group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU); Guarnieri P, Capasso M, Mammì C, Nicoletti P, Miozzo M. Pharmacogenetics in Italy: current landscape and future prospects. Hum Genomics. 2024 Jul 10;18(1):78. doi: 10.1186/s40246-024-00612-w. PMID: 38987819; PMCID: PMC11234611. 

Moresco G, Bedeschi MF, Venturin M, Villa R, Costanza J, Mauri A, Santaniello C, Picciolini O, Messina L, Triulzi F, Miozzo MR, Rondinone O, Fontana L. Exploring the Impact of Genetics in a Large Cohort of Moebius Patients by Trio Whole Exome Sequencing. Genes (Basel). 2024 Jul 23;15(8):971. doi: 10.3390/genes15080971. PMID: 39202332; PMCID: PMC11353404. 

Fontana L, Sirchia SM, Pesenti C, Colpi GM, Miozzo MR. Non-invasive biomarkers for sperm retrieval in non-obstructive patients: a comprehensive review. Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Apr 16;15:1349000. doi: 10.3389/fendo.2024.1349000. PMID: 38689732; PMCID: PMC11058837. 

Pileggi S, Colombo EA, Ancona S, Quadri R, Bernardelli C, Colapietro P, Taiana M, Fontana L, Miozzo M, Lesma E, Sirchia SM. Dysfunction in IGF2R Pathway and Associated Perturbations in Autophagy and WNT Processes in Beckwith-Wiedemann Syndrome Cell Lines. Int J Mol Sci. 2024 Mar 22;25(7):3586. doi: 10.3390/ijms25073586. PMID: 38612397; PMCID: PMC11011696. 

Tirelli C, Rondinone O, Italia M, Mira S, Belmonte LA, De Grassi M, Guido G, Maggioni S, Mondoni M, Miozzo MR, Centanni S. The Genetic Basis, Lung Involvement, and Therapeutic Options in Niemann-Pick Disease: A Comprehensive Review. Biomolecules. 2024 Feb 11;14(2):211. doi: 10.3390/biom14020211. PMID: 38397448; PMCID: PMC10886890. 

ANNO 2023
Dato C, Micaglio E, Moresco G, Rondinone O, Vitali P, Pappone C, Fontana L, Miozzo M, Bet L. Case report: Chorea and cognitive decline in a young woman: instrumental and genetic assessment of a case originally diagnosed as multiple sclerosis. Front Genet. 2023 Jun 26;14:1129289. doi: 10.3389/fgene.2023.1129289. PMID: 37434948; PMCID: PMC10331612.
Moresco G, Rondinone O, Mauri A, Costanza J, Santaniello C, Colapietro P, Micaglio E, Marfia G, Pesenti C, Grilli F, Rinaldi B, Prada E, Scuvera G, Villa R, Bedeschi MF, Miozzo MR, Milani D, Fontana L. Pitfalls of whole exome sequencing in undefined clinical conditions with a suspected genetic etiology. Genes Genomics. 2023 May;45(5):637-655. doi: 10.1007/s13258-022-01341-x.
Garzia E, Marconi AM, Lania A, Miozzo MR, Vegni E, Priori A. Editorial: Functional hypothalamic amenorrhea seen from different perspectives. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Apr 6;14:1167668. doi: 10.3389/fendo.2023.1167668. PMID: 37091851; PMCID: PMC10117907.

ANNO 2022

Tirelli C, Pesenti C, Miozzo M, Mondoni M, Fontana L, Centanni S. The Genetic and Epigenetic Footprint in Idiopathic Pulmonary Fibrosis and Familial Pulmonary Fibrosis: A State-of-the-Art Review. Diagnostics (Basel). 2022 Dec 9;12(12):3107. doi: 10.3390/diagnostics12123107. PMID: 36553114; PMCID:PMC9777399.
Marfia G, Navone SE, Guarnaccia L, Campanella R, Locatelli M, Miozzo M, Perelli P, Della Morte G, Catamo L, Tondo P, Campanella C, Lucertini M, Ciniglio Appiani G, Landolfi A, Garzia E. Space flight and central nervous system: Friends or enemies? Challenges and opportunities for neuroscience and neuro-oncology. J Neurosci Res. 2022 Sep;100(9):1649-1663. doi: 10.1002/jnr.25066. PMID: 35678198; PMCID: PMC9544848
Fontana L, Garzia E, Marfia G, Galiano V, Miozzo M. Epigenetics of functional hypothalamic amenorrhea. Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Aug 11;13:953431. doi: 10.3389/fendo.2022.953431. PMID: 36034425; PMCID: PMC9415998.
Guarnaccia M, Guarnaccia L, La Cognata V, Navone SE, Campanella R, Ampollini A, Locatelli M, Miozzo M, Marfia G, Cavallaro S. A Targeted Next-Generation Sequencing Panel to Genotype Gliomas. Life (Basel). 2022 Jun 24;12(7):956. doi: 10.3390/life12070956. PMID: 35888045; PMCID: PMC9320073.
Nicolì V, Tabano SM, Colapietro P, Maestri M, Ricciardi R, Stoccoro A, Fontana L, Guida M, Miozzo M, Coppedè F, Migliore L. Preferential X Chromosome Inactivation as a Mechanism to Explain Female Preponderance in Myasthenia Gravis. Genes (Basel). 2022 Apr 15;13(4):696. doi: 10.3390/genes13040696. PMID: 35456502; PMCID: PMC9031138.

Phenotypes in adult patients with Rett syndrome: Results of a 13-year experience and insights into healthcare transition
Peron, A., Canevini, M.P., Ghelma, F., ...Savini, M.N., Vignoli, A.
Journal of Medical Genetics, 2022, 59(1), pp. 39–45

ANNO 2021

Sleep and behavior in children and adolescents with tuberous sclerosis complex, Zambrelli, E., Turner, K., Peron, A., ...Vignoli, A., Canevini, M.P. - American Journal of Medical Genetics, Part A, 2021, 185(5), pp. 1421–1429
SLC35F1 as a candidate gene for neurodevelopmental disorders resembling Rett syndrome; Di Fede, E., Peron, A., Colombo, E.A., Gervasini, C., Vignoli, A. ; American Journal of Medical Genetics, Part A, 2021, 185(7), pp. 2238–2240
Chromatin Imbalance as the Vertex Between Fetal Valproate Syndrome and Chromatinopathies; Parodi, C., Di Fede, E., Peron, A., ...Vignoli, A., Massa, V.; Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2021, 9, 654467
Copy number alterations in stage I epithelial ovarian cancer highlight three genomic patterns with potential prognostic value; Pesenti C, Beltrame L, Velle A, … Romualdi C, Marchini S. European Journal of Cancer, 2022.

ANNO 2020

Detection of TP53 Clonal Variants in Papanicolaou Test Samples Collected up to 6 Years Prior to High-Grade Serous Epithelial Ovarian Cancer Diagnosis. Paracchini L, Pesenti C, Delle Marchette M; Beltrame L; Bianchi T; Grassi T; Buda A; Fabio Landoni F; Ceppi L; Bosetti C; Paderno M; Adorni M; Vicini D; Perego P;
Leone BE; D’Incalci M, Marchini S; Fruscio R. JAMA Network Open. 2020;3(7):e207566.
Analysis of BRCA1 and RAD51C Promoter Methylation in Italian Families at High-risk of Breast and Ovarian Cancer. Tabano S., Azzollini J., Pesenti C., Lovati S., Costanza J., Fontana L., Peissel B., Miozzo M., Manoukian S. Cancers (Basel). 2020 Apr 8;12(4):910.
PTEN Expression as a Complementary Biomarker for Mismatch Repair Testing in Breast Cancer. Lopez G, Noale M, Corti C, Gaudioso G, Sajjadi E, Venetis K, Gambini D, Runza L, Costanza J, Pesenti C, Grossi F, Maggi S, Ferrero S, Bosari S, Fusco N. Int J Mol Sci. 2020 Feb 21;21(4). pii: E1461.