MALATTIE RARE

Le Malattie Rare sono un rilevante ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea).

L’ASST Santi Paolo e Carlo è uno dei Presidi della Rete Regionale e Nazionale per le Malattie Rare e fa parte inoltre della Rete ERNs, rete che coinvolge Strutture Sanitarie Europee altamente specializzate, con conoscenze e risorse all’avanguardia che favorisce la discussione sulle malattie rare o complesse.

L’ASST Santi Paolo e Carlo costituisce, con i suoi due Ospedali,  riferimento per circa 130 malattie rare in base all’esperienza nell’attività diagnostica e terapeutica specifica.

OSPEDALE SAN PAOLO

CATEGORIA -TUMORI

• LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
• NEUROFIBROMATOSI
   

CATEGORIA - MALATTIE DEL METABOLISMO

• ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
• ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
• ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
• CALCINOSI TUMORALE
• CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE  (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
• DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
• DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
• DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
• DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
• DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER)
• DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
• DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
• DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA
• DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
• DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
• DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
• EPATITE AUTOIMMUNE - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
• GANGLIOSIDOSI
• IPERINSULINISMI CONGENITI
• IPOFOSFATASIA
• KEARNS-SAYRE SINDROME DI
• MALATTIE PEROSSISOMIALI
• MELAS SINDROME
• MERRF SINDROME
• MITOCONDRIALE
• MUCOLIPIDOSI
• MUCOPOLISACCARIDOSI
• OLIGOSACCARIDOSI
• SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
• TRICARBOSSILICI
• WILSON MALATTIA DI - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
   

CATEGORIA - MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

• CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
• SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
   

CATEGORIA -  MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

• CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
• DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
• PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
• PIASTRINOPATIE EREDITARIE
• SINDROMI MIELODISPLASTICHE
• TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
   

CATEGORIA - MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

• ATROFIA MULTISISTEMICA
• DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
• DISTONIE PRIMARIE
• DRAVET SINDROME DI
• EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
• LENNOX GASTAUT SINDROME DI
• NARCOLESSIA
• RETT SINDROME DI
• WEST SINDROME DI
   

CATEGORIA - MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO

• CHERATOCONO
• DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
• DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
• DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
• EALES MALATTIA DI
• IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
   

CATEGORIA - MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

• ARTERITE A CELLULE GIGANTI
• BUDD-CHIARI SINDROME DI
• CRIOGLOBULINEMIA MISTA
• ENDOCARDITE REUMATICA
• GOODPASTURE SINDROME DI
• GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
• GRANULOMATOSI EOSINOFILICA  CON POLIANGITE
• MICROANGIOPATIE  TROMBOTICHE
• POLIANGIOITE MICROSCOPICA
• POLIARTERITE NODOSA
• PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
• TAKAYASU MALATTIA DI
• CATEGORIA - MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
• DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI)
• IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
• KARTAGENER SINDROME DI
• MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
• SARCOIDOSI
   

CATEGORIA - MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE

• COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
• COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
• COLANGITE BILIARE PRIMITIVA - Struttura Complessa di Medicina ad indirizzo Epatologico e Gastroenterologico
   

CATEGORIA - MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

• ALPORT SINDROME DI
• GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
   

CATEGORIA - MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

• APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
• CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
• DARIER MALATTIA DI
• INCONTINENTIA PIGMENTI
• IPOMELANOSI DI ITO
• ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
• PEMFIGO
• PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
• PEMFIGOIDE BOLLOSO
• SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
• XERODERMA PIGMENTOSO
• CATEGORIA - MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
• CONNETTIVITE MISTA
• DERMATOMIOSITE
• POLIMIOSITE
• SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

CATEGORIA - MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

• ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
• ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
• AMARTOMATOSI MULTIPLE
• ANGELMAN SINDROME DI
• ATRESIA BILIARE
• BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI - Struttura Complessa Chirurgia Maxillo Facciale
• GERSTMANN SINDROME DI
• GOLDENHAR SINDROME DI
• KABUKI SINDROME DI
• LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
• LOWE SINDROME DI
• MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
• MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
• OPITZ SINDROME DI
• OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
• ROBINOW SINDROME DI
• SCLEROSI TUBEROSA - Struttura Complessa Neurologia dell'Età evolutiva - Centro Regionale Epilessia
• SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
• SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO
• SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI)
• SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER)
• SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
• STURGE-WEBER SINDROME DI
   

CATEGORIA - ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

• EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
• EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
• KERNITTERO
• SINDROME ALCOLICA FETALE
• SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
• SINDROME FETALE DA IDANTOINA

OSPEDALE SAN CARLO

CATEGORIA - MALATTIE DEL METABOLISMO

• DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
   

CATEGORIE - MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

• SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
   

CATEGORIE - MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

• PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
• SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
• SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
   

CATEGORIE - MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

• ARTERITE A CELLULE GIGANTI
• CRIOGLOBULINEMIA MISTA
• GOODPASTURE SINDROME DI
• GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
• GRANULOMATOSI EOSINOFILICA  CON POLIANGITE
• POLIANGIOITE MICROSCOPICA
• POLIARTERITE NODOSA
• PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE
• TAKAYASU MALATTIA DI
   

CATEGORIE - MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

• MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
• SARCOIDOSI
   

CATEGORIE - MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

• FIBROSI RETROPERITONEALE
• GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
   

CATEGORIE - MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

• POLICONDRITE RICORRENTE
• POLIMIOSITE

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