AMBULATORIO DISLIPIDEMIE PEDIATRICHE (CENTRO LIPIGEN PEDIATRICO)

Descrizione attività
L’attività è rivolta a bambini ed adolescenti con dislipidemia su base genetico-familiare, (ipercolesterolemia o ipocolesterolemia) e si occupa prevalentemente di soggetti affetti da ipercolesterolemia severa (ipercolesterolemia familiare eterozigote) provenienti da famiglie ed alto rischio cardiovascolare. 

E' Centro Regionale di Riferimento per le malattie del metabolismo lipidico pediatrico, il centro LIPIGEN, riconosciuto nazionalmente.

L’equipe medica afferente è attiva nella ricerca scientifica (nazionale ed internazionale) nella diagnosi e nel trattamento delle patologie del metabolismo lipidico. Ha pubblicato le prime linee guida italiana per il trattamento delle dislipidemie in età pediatrica, è capofila nella stesura dei PDTA pediatrici regionali.

Principali patologie e trattamenti

• Ipercolesterolemia familiare eterozigote;
• Ipercolesterolemia familiare combinata;
• Ipercolesterolemia poligenica;
• Ipertrigliceridemie primitive;
• Ipobetalipoproteinemia;
• Abetalipoproteinemia;
• Malattia da ritenzione di chilomicroni;
• Deficit di lipasi acida lisosomiale.

Analisi eseguite:

• Profilo lipidico completo (C-LDL diretto);
• ApoA, apoB, Lp(a);
• Dosaggio omocisteina;
• Analisi genetica specifica (NGS e sequenziamento di Sanger);
• Genetica apoE;
• Genetica MTHFR.